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9歲兒童怪病全身潰爛竟是基因問題

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[事件] 作者 :BYB.cn 日期:2012-11-21 08:58
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  南方醫(yī)院皮膚科主任曾抗、副教授梁燕華立即對靚靚開展了全面的臨床檢查、檢驗及科研實驗。考慮到該患兒屬晚育、晚產(chǎn)且胚胎發(fā)育期間接觸化學物品等,治療小組推測該病可能與遺傳或代謝等風險因素有關(guān)。在靚靚入院10天以后,確診為“嗜酸性粒細胞增多綜合征”。這種病變一經(jīng)確診就有特效藥可以治療。患兒目前全身狀況已基本恢復正常。

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  病因或與化學藥物有關(guān)

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  是什么原因?qū)е蚂n靚患上嗜酸性粒細胞增多綜合征?梁燕華表示,嗜酸性粒細胞增多綜合征的病因未明,根據(jù)陳小嬋回憶,當年她在鞋廠工作,分娩時屬于43周晚產(chǎn)。在鞋廠工作時,她的工作就是負責用膠水將皮鞋黏合好。梁燕華推測,靚靚的發(fā)病原因可能與高齡產(chǎn)婦、晚產(chǎn)、接觸化學物品有關(guān)。

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  嗜酸性粒細胞增多綜合征是一種具有高度異質(zhì)性的罕見疾病,發(fā)病率為3.6/10000000,平均診斷年齡為52.5歲,兒童發(fā)病率更低,迄今僅有33例報道,平均診斷年齡為11歲。而靚靚的不少癥狀都是前所未見,如失明、腦中風等癥狀。梁燕華說,該案例為國際上首例嗜酸性粒細胞增多綜合征伴發(fā)弱視及失明、高苯丙氨酸血癥及高血小板血癥的案例,增添了嗜酸性粒細胞增多綜合征的臨床內(nèi)容。


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